Alfa-thalassemia er tilstanden der det er redusert dannelse av alfa-polypeptidkjeder på grunn av fravær av alfa-gener. Det er to former for alfa-thalassemia avhengig av hvilke gener som mangler. Alpha + er når bare ett gen mangler fra kromosom 16, samtidig som alfa 0 er når begge gener mangler fra samme kromosom.
I noen tilfeller kan det ikke være noen symptomer, og en person kan være bærer. Dette er ofte situasjonen der det er alfa + -formen, og bare en allel er berørt. I andre tilfeller, der to alleler mangler, er det noen symptomer som mindre enn normale røde blodlegemer (mikrocytisk anemi). I dette tilfellet vil det være symptomer, men de vil ikke være for alvorlige. Hvis tre av fire alleler mangler, kan symptomene være veldig dårlige og kan omfatte blekhet, tretthet, hovent milt og gulsott. Slike mennesker kan utvikle hemolytisk anemi. Hvis alle fire gener blir berørt, vil et foster ha Barts hydrops fetalis, og vil ikke overleve.
Diagnosen er basert på undersøkelsen av et blodsmerte som viser svært små røde blodlegemer. Fosterhemmoglobin og hemoglobin A2er vanligvis normalt i alfa-thalassemia. Genetisk testing kan vise sletting av alleler og elektroforese av hemoglobin kan også vise tilstanden. Foster vev kan også fjernes for å teste tilstanden.
Tilstanden arves og skyldes en genetisk mutasjon av alfa-gener som er ansvarlige for å lage alfa-polypeptidkjeder. Denne tilstanden er mer vanlig hos mennesker som er av sørøstasiatisk, afrikansk avstamning eller er fra middelhavsregionene Kypros og Hellas.
Genetisk screening og rådgivning kan bidra til å oppdage om det er genetiske anomalier. Måling av hemoglobinnivå i et par kan også bidra til å vise om de bærer en alfa-genmutasjon. Noen ganger a stilk celletransplantasjon mens fosteret er i utero kan kurere dem, ellers vil pasienten trenge livslang transfusjon og potensielt kelasjonsbehandling for å fjerne overflødig jern fra blodet. Hvis milten blir forstørret, kan det hende at dette må fjernes kirurgisk.
Beta-thalassemia er der det er en redusert dannelse av beta polypeptidkjeder på grunn av mutasjoner i beta-globingenene som forekommer på kromosom 11. Det er to typer beta-thalassemia; en type er når bare delvis funksjonstap oppstår. Dette er beta + talassemi. Den andre typen er fullstendig tap av funksjon, som er beta 0 thalassemia.
Symptomene varierer avhengig av omfanget av skaden på genene. Personer med få problemer med beta-globulinproduksjon er ofte stille bærere som ikke viser noen symptomer. Noen mennesker er mellomliggende og kan vise noen symptomer. Major beta-thalassemia (Cooley’s anemia), oppstår når det er alvorlige symptomer som problemer med benmargen og alvorlig anemi. Slike pasienter kan virke veldig bleke; har gulsott, bensår, forstørrede milt og til og med gallesteinsdannelse.
Beta-thalassemia diagnostiseres ved å lete etter hemolytisk anemi ved å undersøke et rødt blodlegemer utstryk under mikroskopet. Testing av hemoglobin kan gjøres, og ved alvorlig beta-thalassemia vil hemoglobinet være lavt, mindre enn 6 g / dL. Det ville være høyere enn gjennomsnittlig fosterhemoglobin og hemoglobin A2i visse typer beta-thalassemia.
Dette er arvet og skyldes en eller annen type genetisk forandring (mutasjon) som har skjedd i beta-globingenene. Beta-thalassemia finnes oftere hos mennesker som er av sørøstasiatisk, afrikansk eller middelhavsavstamming.
Genetisk screening og hemoglobintesting kan indikere om en person bærer mutasjonen. Behandling kan kreve blodtransfusjoner og chelateterapi for å fjerne overflødig jern på grunn av transfusjonene, og i noen tilfeller er det nødvendig med fjerning av milt.
Alfa-thalassemia er der det er en redusert dannelse av alfa-polypeptidene. Beta-thalassemia er der det er en redusert dannelse av beta-polypeptider.
I alfa-thalassemia kan det ikke være symptomer eller i alvorlige tilfeller hemolytisk anemi og forstørret milt, blekhet, gulsott og utmattelse. I beta-thalassemia kan det ikke være noen symptomer, eller i alvorlige tilfeller kan det være problemer med benmargen, så vel som problemer som alvorlig anemi, gulsott, gallestein og forstørrede milt.
Alfa-thalassemia diagnostiseres ved tilstedeværelsen av svært små røde blodlegemer i et rødt blodlegemer. genetisk testing og elektroforese av hemoglobin. Beta-thalassemia diagnostiseres ved å merke hemolytisk anemi i et rødt blodlegemer. hemoglobintesting kan indikere høyere enn gjennomsnittlig fosterhemoglobin og hemoglobin A2.eller lavere enn normale hemoglobinverdier.
En mutasjon av ett eller flere av alfagenene på kromosom 16 forårsaker alfa-thalassemia, mens en mutasjon av en eller flere av beta-globingenene på kromosom 11 forårsaker beta-thalassemia.
I den homozygote tilstanden der alle alfa-gener blir slettet, utvikler fosteret Barts hydrops fetalis og dør i utero. I den homozygote tilstanden til beta-globingener er dette ikke dødelig for fosteret i livmoren, da det er noe fosterhemoglobin som dannes.
Copyright © Alle Rettigheter Reservert | asayamind.com